放大
缩小
默认本报讯（儿科）一个普通的工作日上午,大医二院C座十楼儿科病房一如既往的忙碌着。在这些小患者中,有一个看似普通的小女孩因为肺炎持续发热前来就诊,在医生给予了正规的治疗后,第二日体温就降至了正常。儿科主任刘正娟查房时患儿家长说：“主任,孩子的肺炎我们不担心了,但是我女儿这一年来一直贫血,我们去了很多医院做了检查,都说是缺铁,可我们这一次已经口服了3个多月的铁剂,一点儿效果都没有,孩子是不是有别的问题呀?”擅长儿童疑难杂症的刘正娟主任和治疗团队对家长描述的情况警觉起来，她感到孩子的贫血可能并不是普通的缺铁，作为医生的本能,她无法忽视这蛛丝马迹，当即就给了家长答复:“交给我们吧,一定尽最大努力查明病因!”
治疗团队仔细地分析了这个小朋友的病情：患儿并无贫血貌,也没有特殊的面容。既往查过的血常规结果,都是轻微贫血,呈小细胞低色素型,规律口服铁剂3个月以后,血红蛋白也只能维持在100g左右。按照常理,可是这么久该补上来了呀?而且入院后查了血清铁、血清铁蛋白都不低,这明显是缺铁性贫血已经纠正了,看来这是隐藏着另一个小细胞低色素贫血,只是被缺铁贫掩盖了,这个不解的现象,让医生们的思考在步步加深。经过重重的排查,医生们一一排除了铅中毒、维生素B6反应性贫血、卟啉病等小细胞低色素贫血等疾病,结合临床经验,最终锁定了地中海贫血和铁粒幼细胞贫血。经仔细询问,患儿是四川人,父亲贫血,最终明确诊断只能做骨髓穿刺和做基因型了。为了缓解家属的焦虑,减轻患儿的疼痛,儿科经验丰富的王玉川教授参加会诊并进行了骨髓穿刺,过程顺利，用时不到20分钟。刘正娟主任积极联系了相关单位,同时将一份标本也送去做基因检测。第二日,骨穿结果回报,果然排除了铁粒幼细胞贫血和恶性血液系统疾病。10多天后,基因检测的结果显示患儿为β地中海贫血携带者。让医护人员觉得欣慰的是,大家终于不负家属的这份信任给出了一个明确的诊断,患儿属于地中海贫血轻型,暂不需要特殊治疗。意料之中,也是最好的结果!家属露出了感激的笑容。
与此同时，一位2岁2个月的患儿因贫血1年，家属备受煎熬，慕名来到儿科找到王玉川教授。化验结果显示孩子小细胞低色素性贫血，此类贫血最常见为营养性缺铁性贫血，但患儿长期口服铁剂，疗效不明显。患儿无贫血貌，无特殊面容，虽然一家生活在北方，但是治疗团队依然考虑到可能有遗传代谢方面的因素。仔细追问病史发现，患儿父母均为四川人，父亲有贫血史，经过基因检测，确诊为β地中海贫血（杂合携带者），此患儿并不需要特殊治疗，医生对家属进行了患儿未来婚育指导，困难了家长1年的难题终于水落石出。
人类有46条染色体,在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱对,包含30000-40000编码基因。基因病在目前来说仍然是疑难杂症,它除了对患病人有生活影响之外,更是因为特有的遗传方式影响着后代的生活成长,了解它,提前给予医学指导,规避风险或提前终止妊娠,或出生后及早进行特殊治疗,都将大大的造福人类社会。正像刘正娟主任常说的那句话：“医生并不伟大,医生也是平凡人,真正的医生不图名利,而是当患者需要你的时候,踏踏实实,真真切切地急患者所急,想患者所想,医治他们的痛苦,尽全力为他们解决困难。对得起他们的托付,如此而已!”对于儿科来说，这并不是个例，他们将始终本着严谨求实的态度，继续为众多的孩子们保驾护航。